Histórias

Em busca de uma “cura” para sua doença jovem torna-se biólogo

Um jovem italiano com uma síndrome rara está em busca da cura para a síndrome que nasceu.

Trata-se de Sammy Basso de 25 anos. Nascido em 1995 no norte da Itália na cidade Schio.

Segundo sua família Sammy nasceu sem qualquer intercorrência, no entanto, ao completar seis meses de idade sua família percebeu algumas mudanças no menino.

De acordo com matéria da BBC, Sammy parou de crescer aos seis meses. Aos 2 anos de idade foi diagnosticado com uma síndrome rara. A síndrome de Hutchinson-Gilford, mais conhecida por Progeria.

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Superando os prognósticos médicos de vida de 13 anos, Sammy está vivo e bem até hoje.

E no momento ele se dedica a encontrar uma solução para seu caso.

A pesquisa

Em busca de uma “cura” para sua doença jovem torna-se biólogo

Para tanto, Sammy formou-se em 2021 em Biologia Molecular na Universidade de Pádua e trabalha ao lado de Carlos López Otín, médico espanhol considerado um dos maiores especialistas do mundo em envelhecimento e que o acompanhou desde muito cedo.

Contudo, na companhia do médico, Sammy se submeteu a um tratamento experimental. No tratamento, os pesquisadores utilizaram a técnica CRISPR, uma espécie de “tesoura molecular” copiada de bactérias que fazem alterações no DNA de qualquer organismo.

A conquista alcançada pela equipe é elogiada e vista como viável por muitos especialistas, como a bióloga molecular Olaya Santiago, da Universidade de Oviedo, e o bioquímico espanhol Juan Carlos Izpisúa, que integra a equipe do Instituto Salk, na Califórnia (EUA).

Sammy está muito feliz e confiante nos resultados. Ele disse que a pesquisa é “absolutamente incrível” para todas as pessoas com a síndrome de Hutchinson-Gilford, que agora podem ter esperança de encontrar sua cura.

O jovem já mostrou que não há obstáculos que o faça desistir.

Ele fundou a Associação Italiana de Progeria Sammy Basso (AIPro.Sa.B.) para divulgar sua doença e promover pesquisas sobre ela.

Como também documentou sua viagem aos EUA , ao longo da Rota 66 , escrevendo um livro ( The Sammy trip ).

O que é a síndrome de Hutchinson-Gilford?

A síndrome de Hutchinson-Gilford ou progeria como ela é mais conhecida é uma doença genética muito
rara que apresenta uma incidência de 1 por cada 4 a 8 milhões de nascidos-vivos.

Além disso, o sexo masculino é afetado 5 vezes mais do que o feminino (5:1) e também é mais frequente em caucasianos (97% de todos os casos relatados).

Entretanto, ela se caracteriza pelo envelhecimento precoce cerca de 7 vezes superior às outras pessoas.

É causada por uma alteração genética no gene LMNA localizado no cromossoma 1 (um).

O diagnóstico da progeria é fundamentalmente clínico e realizado nas crianças que apresentam os sinais iniciais da doença entre o primeiro e o segundo ano de vida.

Não existe atualmente nenhum exame que certifica o diagnóstico de progeria.

Todavia, atualmente o tratamento da progeria é feito de acordo com os seus sintomas, necessitando de uma abordagem diferente em cada fase da doença.

A partir do diagnóstico, o paciente deve ser acompanhado por uma vasta gama de profissionais da saúde, pois a progeria é uma doença que acomete vários sistemas.

Por fim, deixe-nos saber o que achou, porque sua opinião é muito importante para nós.

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